Вильчук К.У., Лашковская Т.А. и др. Методические рекомендации по медицинской генетике для студентов 4 курса факультета иностранных студентов - файл n1.doc

Вильчук К.У., Лашковская Т.А. и др. Методические рекомендации по медицинской генетике для студентов 4 курса факультета иностранных студентов
Скачать все файлы (379.5 kb.)

Доступные файлы (1):
n1.doc380kb.03.02.2014 11:56скачать

n1.doc

  1   2   3   4   5



Министерство здравоохранения Республики беларусь


Государственное высшее учебное учреждение

«Гродненский государственный медицинский Университет»



кафедра педиатрии №2

Методические рекомендации
по медицинской генетике

для студентов 4 курса

факультета иностранных студентов


Гродно 2003









Методические рекомендации разработаны сотрудниками кафедры педиатрии №2 Гродненского государственного медицинского университета:

заведующим кафедрой, доцентом, к.м.н. Вильчуком К.У.,

доцентом, к.м.н. Лашковской Т.А.,

доцентом, к.м.н. Пальцевой А.И.,

ассистентом, к.м.н. Янковской Н.И.

Утверждены и напечатаны согласно решения Методической комиссии ГрГМУ (протокол № от )
Рецензент:

зав. кафедрой медицинской биологии и общей генетики, профессор Андреев В.П.


Ответственный за выпуск: первый проректор ГрГМУ, профессор Жук И.Г.

Оглавление


Введение. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

4

Терминологический словарь. . . . . . . . . . . . . . . . . .

5

Занятие №1. Методы медицинской генетики: клинико-генеалогический, близнецовый, популяционный, цитогенетический. Мультифакториальные и моногенные болезни. . . . . . . . . . .



10

Занятие №2. Наследственные болезни обмена веществ. Клинические проявления, методы диагностики, общие принципы профилактики и лечения. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .



19

Занятие №3. Врожденные пороки развития. Тератогенез. Фенотипический анализ. Неонатальный скрининг. . . . . . . . . . . . . .


21

Занятие №4. Медико-генетическое консультирование. Пренатальная диагностика наследственных болезней. Хромосомные болезни, клинические проявления, методы диагностики, общие принципы профилактики и лечения. Зачет. . . . . . . . . . . . . . . . . . . .


25

Ситуационные задачи. . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

29

Перечень практических навыков, которыми должен овладеть студент при прохождении цикла медицинской генетики. . . . . . . . . .


35

Программированный контроль. . . . . . . . . . . . . . . . .

36

Контрольные вопросы к зачету. . . . . . . . . . . . . . . . .

43


Введение
Увеличение частоты нарушений эмбрионального развития наблюдаемое во многих странах, связывают преимущественно с ухудшением экологических и социальных факторов.

Именно поэтому для студента-медика сегодня важно развить в себе потребность в освоении новых знаний, среди которых знания в области медицинской генетики стоят без преувеличения на первом месте

Настоящие методические рекомендации составлены для студентов 4 курса факультета иностранных студентов медицинского университета.

Преподавание медицинской генетики сосредоточено на кафедре педиатрии №2. Занятия проводятся в медико-генетическом центре, на базе областной детской клинической больницы, в отделениях новорожденных родильного дома.

В методических рекомендациях изложены: тема занятия, цель, контрольные вопросы, краткого изложения основных вопросов, темы УИРС, приведена основная и дополнительная литература, а также ситуационные задачи, терминологический словарь, программированный контроль.

Данные методические рекомендации окажут студентам иностранного факультета существенную помощь в самостоятельной подготовке к лабораторным занятиям по медицинской генетике.


Терминологический словарь


Акроцефалия




  • высокий «башенный» череп.

Аллель




  • одна из двух или более альтернативных форм гена, каждая из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов.

Алопеция




  • полное отсутствие волос.

Альфа-фетопротеин (АФП)




  • эмбриональный белок, обнаруживаемый в крови плода, новорожденного, беременной женщины, а также в амниотической жидкости.

Амниоцентез




  • прокол амниотического мешка с целью получения амниотической жидкости.

Анкилоз




  • аномальная неподвижность суставов.

Ангиоматоз




  • патологическое состояние сосудов с формированием множественных ангиом.

Анеуплоидия




  • измененный набор хромосом, в котором одна или несколько хромосом из обычного набора или отсутствуют, или представлены дополнительными копиями.

Анофтальмия




  • отсутствие глазных яблок.

Анэнцефалия




  • полное или почти полное отсутствие головного мозга.

Арахнодактилия




  • длинные и тонкие пальцы кистей и стоп (паукообразные).

Аутосома




  • любая неполовая хромосома. У человека - 22 пары аутосом.

Биопсия хориона




  • процедура, осуществляемая на 7-11 неделе беременности, с целью получения клеток для пренатальной диагностики.

Брахидактилия




  • короткопалость.

Витилиго




  • очаговая депигментация кожи.

Гамета




  • зрелая половая клетка.

Ген




  • последовательность нуклеотидов в ДНК, которая обуславливает определенную функцию в организме.

Генная инженерия




  • совокупность приемов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организма (клеток), осуществление манипуляций с генами и введения их в другие организмы.

Генная терапия




  • введение генетического материала (ДНК и РНК) в клетку, функцию которой он изменяет (или функцию организма).

Геном




  • общая генетическая информация, содержащаяся в генах организма, или генетический состав клетки. Термин «геном» иногда употребляется для обозначения гаплоидного набора хромосом.

Генотип




  • вся генетическая информация организма.

Гетерозигота




  • клетка (или организм), содержащая два различных аллеля в конкретном локусе гомологичных хромосом.

Гипертрихоз




  • избыточный рост волос.

Гипоспадия




  • нижняя расщелина уретры.

Гипотрихоз




  • уменьшение количества волос.

Гирсутизм




  • аномальное оволосение.

Гомозигота




  • клетка (или организм), содержащая два одинаковых аллеля в конкретном локусе гомологичных хромосом.

Гомологичные хромосомы




  • хромосомы, одинаковые по набору составляющих их генов

Группа сцепления




  • - все гены, локализованные в одной хромосоме.

Делеция




  • - тип хромосомной мутации, при которой утрачивается участок хромосомы; тип генной мутации, при которой выпадает участок молекулы ДНК.

Долихоцефалия




  • удлиненная форма черепа.

Дрейф генов




  • изменение частот генов в ряду поколений, обусловленное случайными событиями митоза, оплодотворения и размножения.

Дупликация




  • тип хромосомной мутации, при которой удвоен какой-либо участок хромосомы; тип генной мутации, при которой удвоен какой-либо участок ДНК.

Зонд генетический




  • короткий отрезок ДНК или РНК известной структуры или функции, меченный каким-либо радиоактивным или флюоресцентным соединением.

Инбридинг




  • браки между кровными родственниками второй и далее степени родства.

Кариотип




  • хромосомный набор клетки или организма.

Кифосколиоз




  • искривление позвоночника назад и вбок.

Клинодактилия




  • искривление одного или более пальцев кисти или стоп.

Краниостеноз




  • уменьшение объема черепной коробки, обусловленное преждевременным зарастанием швов.

Крипторхизм




  • задержка яичка на его естественном пути при спускании в мошонку.

Лизосомные болезни




  • группа наследственных болезней, характеризующихся унаследованной недостаточной продукцией лизосомных ферментов.

Лентиго




  • множественные веснушки (коричневые пигментные пятна на коже).

Макроглоссия




  • чрезмерное увеличение языка, с выраженной складчатостью слизистой оболочки.

Микрофтальмия




  • уменьшение всех размеров глазного яблока.

Микрогнатия




  • недоразвитие нижней челюсти.

Микроцефалия




  • аномально уменьшенная голова.

Монголоидный разрез глаз




  • опущены внутренние углы глазных щелей.

Мозаицизм




  • наличие у индивида клеток с двумя и более вариантами хромосомных наборов.

Моносомия




  • состояние клетки, при котором какая-либо хромосома представлена в единственном числе, а не парой гомологичных хромосом.

Мультифакториальные болезни




  • болезни, которые развиваются в результате взаимодействия определенных комбинаций аллелей разных локусов и специфических воздействий факторов окружающей среды.

Мутант




  • организм, несущий мутантный аллель.

Мутация




  • изменение в наследственных структурах (ДНК, ген, хромосома, геном).

Наследственная болезнь




  • болезнь, для которой этиологическим фактором является генная, хромосомная или геномная мутация.

Носитель




  • индивид, имеющий одну копию гена, который обуславливает рецессивную болезнь и одну копию нормального аллеля.

Олигодактилия




  • отсутствие нескольких пальцев кистей и стоп.

Панмиксия




  • случайный подбор лиц, вступающих в брак, в пределах всей популяции.

Пенетрантность




  • частота проявления фенотипа (признаки и болезни), детерминируемого доминантным аллелем или рецессивным аллелем, но в гомозиготном состоянии.

Полидактилия




  • увеличение количества пальцев на кистях и стопах.

Пробанд




  • лицо, с которого начинают сбор родословной.

Прогерия




  • преждевременное старение организма.

Прогнатия




  • выступание верхней челюсти вперед, по сравнению с нижней вследствие ее чрезмерного развития.

Птеригиум шейный




  • толстая складка кожи на боковой поверхности шеи, распространяющаяся от сосцевидного отростка к акромиальному.

Рецессивный




  • признак или соответствующая аллель, который проявляется только в гомозиготном состоянии.

Родословная




  • схема, показывающая родство между членами одной семьи в ряду поколений.

Семейные болезни




  • болезни, наблюдающиеся у нескольких членов семьи в одном или нескольких поколениях.

Сибсы




  • братья и сестры.

Синдактилия




  • сращение двух или более пальцев кисти и стоп.

Синофриз




  • увеличение и сращение бровей.

Скрининг (син.; просеивание)




  • обследование больших групп людей на выявление каких-либо состояний (болезней или носительства) с целью активной профилактики тяжелых форм болезней.

Сплайсинг




  • процесс удаления интронов и объединения экзонов в зрелую мРНК.

Страбизм




  • косоглазие.

Сцепление генов




  • совместная передача генов (признаков).

Телеангиэктазия




  • расширение капиллярных сосудов и мельчайших артерий, формирующих разнообразные ангиомы.

Тельца Барра




  • половой хроматин.

Тетраплегия




  • паралич верхних и нижних конечностей.

Трансгенные организмы




  • животные, растения, микроорганизмы, вирусы, генетическая программа которых изменена с помощью методов генной инженерии.

Транскрипция




  • считывание наследственной информации при экспрессии гена.

Транслокация




  • хромосомная мутация, характеризующаяся изменением положения сегмента хромосомы.

Трисомия




  • наличие добавочной хромосомы в кариотипе диплоидного организма; вид полисомии, при котором имеются три гомологичные хромосомы.

Фенотип




  • наблюдаемые признаки, проявляющиеся в результате действия генов в определенных условиях среды.

Фокомелия




  • прямое прикрепление кистей и стоп к туловищу. Термин применяется также при частичном отсутствии некоторых проксимальных частей конечностей.

Хромосомная мутация




  • изменение в структуре хромосом.

Экспрессивность




  • степень фенотипической выраженности (проявления) генетически детерминируемого признака.

Энофтальм




  • аномальное западание глазных яблок.

Эпикант




  • полулунная вертикальная складка у внутреннего угла глаза.

Эписпадия




  • верхняя расщелина уретры.

Эухроматин




  • генетически активные участки хромосом.


Занятие №1.

Тема: Методы медицинской генетики:

клинико-генеалогический, близнецовый,

биохимический, популяционный, цитогенетический. Мультифакториальные и моногенные болезни.
Цель занятия: научить студентов методам медицинской генетики, методике составления родословных, их анализу и установлению типа наследования, а также основным клиническим проявлениям и особенностям наследования, общим принципам диагностики и терапии мультифакториальных и моногенных болезней.

Вопросы для повторения: законы Менделя, понятие ген, гетерозигота, гомозигота, генотип, фенотип, графическое изображение родословной.

Контрольные вопросы:

  1. Значение генетики для медицины.

  2. Клинико-генеалогический метод в медицине:

  1. Анализ родословной и основные типы наследования:

  1. Близнецовый и популяционный методы.

  2. Цитогенетический метод.

  3. Биохимический и молекулярно-генетический методы. Показания к их использованию.

  4. Мультифакториальные болезни. Значение наследственного предрасположения в развитии сахарного диабета, язвенной болезни желудка и 12-перстной кишки, бронхиальной астмы, ревматизма. Генеалогический анализ при мультифакториальных заболеваниях.

  5. Индивидуальный прогноз развития мультифакториальных заболеваний и его значение для клинической практики.

Темы УИРС:

  1. Типы браков в популяции.

  2. Наследственно обусловленные патологические реакции на действие внешних факторов.

Литература

Основная:

  1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. – М.: Медицина, 1997.- С. 7-11, 131-147, 164-177.


Дополнительная:

  1. Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Иванов В.И. Медицинская генетика. – М.: Медицина, 1984.- С. 30-40, 61-69, 104-105, 154-161, 194-198, 214-223, 232-234, 288-304, 307-315.

  2. Заяц Р.Г., Рачковская И.В. Основы общей и медицинской генетики. – Мн.: Вышэйшая школа, 1998.- С. 66-72, 148-158, 169-173, 178, 181.

  3. Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман-Кадошников П.Б. Генетика для врачей. – М.: Медицина, 1990.- С. 12-16, 21-93, 154-160, 215-219.

  4. Орехова В.А., Лашковская Т.А., Шейбак М.П. Медицинская генетика. – Мн.: Вышэйшая школа, 1997.- С. 71-76, 80-82, 86-88, 96-187.

  5. Приходченко Н.И., Шкурат Т.П. Основы генетики человека. – Ростов-на-Дону: Феникс, 1997.- С. 223-252.

  6. Усов И.Н., Чичко М.В., Астахова Л.Н. Практические навыки педиатра. – Мн.: Вышэйшая школа, 1990.- С. 49-53, 58-60.

  7. Шейбак М.П., Лашковская Т.А. Клинико-генеалогический метод изучения наследственности человека/ Методические рекомендации для студентов. – Гродно, 1996.- 17с.

  8. Шейбак М.П., Лашковская Т.А. Наследственные болезни / Методические разработки для студентов. - Гродно, 1996 - 28с.





  1   2   3   4   5
Учебный текст
© perviydoc.ru
При копировании укажите ссылку.
обратиться к администрации